jueves, 29 de diciembre de 2016

EL MACROHAPLOGRUPO L DEL ADN MITOCONDRIAL

Está relacionado con la línea materna original de los humanos modernos, a partir de una hipotética Eva Mitocondrial o “ancestro común más reciente poseedor de las mitocondrias ancestrales de toda la humanidad” (mt-ACMR) que habría surgido hace 190.000 años en África Oriental (ascendencia mitocondrial africana). Una estimación de 2009 (Soares, P; Ermini, L; Ermini, L; Thomson, N; Thomson, N; Mormina, M; Mormina, M; Rito, T; Rito, T; Röhl, A; Röhl, A; Salas, A; Salas, A; Oppenheimer, S; Oppenheimer, S; Macaulay, V (June 2009), "Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock", American Journal of Human Genetics , 84 (6): 740–59, doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 , PMC 2694979 Macaulay, V (junio de 2009), "Corrección de la selección purificadora: un reloj molecular humano mitocondrial mejorado", American Journal of Human Genetics) ubica a la Eva mitocondrial en el rango de los 152 a 234. 000 años. Sin embargo un trabajo hecho en 2013 (Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, Snyder M, Quintana-Murci L, Kidd JM, Underhill PA, Bustamante CD (agosto de 2013). "Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females". "La secuenciación de los cromosomas Y resuelve la discrepancia en el tiempo con el antepasado común de los machos frente a las hembras". Science .Science) reduce la edad de Eva a entre 99 y 148.000 años. El ancestro común femenino de los humanos actuales habría surgido en una población reducida (Cann, RL; Stoneking, M; Stoneking, M; Wilson, AC (1987), "Mitochondrial DNA and human evolution", Nature , 325 (6099): 31–6, Bibcode : 1987Natur.325...31C , doi : 10.1038/325031a0 , PMID 3025745 Wilson, AC (1987), "DNA mitocondrial y evolución humana", Nature), estimada entre 1.500 a 16.000 personas separadas genéticamente de variedades arcaicas contemporáneas como los homínidos de Jebel Irhoud (Marruecos) y Hombre de Flores (Indonesia). Dicha población habría vivido en Tanzania o en la región fronteriza namibio-angoleña (Tishkoff, SA; -Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H; Knight, A; Gignoux, C; Fernandopulle, N; Lema, G; Nyambo, la tuberculosis (2007), "Historia de Click-Hablando Las poblaciones de África inferido a partir de ADN mitocondrial y el cromosoma Y la variación genética" (PDF) , Molecular Biology and Evolution y Tishkoff, SA; Reed, FA; Friedlaender, FR; Ehret, C .; Ranciaro, A .; Froment, A .; Hirbo, JB; Awomoyi, AA; Bodo, J.-M. (2009), "La estructura genética y la historia de los africanos y afroamericanos", Science).

La Eva Mitocondrial constituye un antepasado común femenino de los humanos modernos cuyo ADN mitocondrial convergió por deriva genética hacia un ADN mitocondrial común en un grupo reducido de individuos. El Haplogrupo L es predominante en el África Subsahariana, donde las frecuencias oscilan entre 96 y 100%. También es predominante en los afroamericanos. Las frecuencias en África del Norte, Península Arábiga, Medio Oriente y Europa Meridional son minoritarias. Constituye un haplogrupo parafilético con relación a los macrohaplogrupos M y N (los que representan la expansión de los humanos modernos fuera de África).
Comprende los siguientes clados (ordenados según su descendencia): L0 (L1-6), L1 (L2-6), L5 (L2'3'4'6), L2 (L3'4'6), L6 (L3'4), L4 y L3.

El Macrohaplogrupo L está presente en todos los linajes subsaharianos, a excepción de los linajes “de regreso a África” (U6, X1, M1 y H), los cuales volvieron al continente desde Asia hace 45.000 años y en el Último Máximo Glacial (24 a 17.000 años en el Hemisferio Norte). Su frecuencia disminuye en áreas contiguas. Sigue siendo muy alta en el Cuerno de África: 52,20% en Etiopía y 50% en Somalia. En Norte África la frecuencia más alta se detecta entre los árabes marroquíes (por línea materna), entre los cuales llega a ser de entre el 21 y el 36%. Entre los bereberes la oscilación es mayor: entre el 3 y el 45%. Entre los judíos norteafricanos hay una presencia de entre el 2,2 y el 3,6% (siendo más alta entre los judíos de Libia).
En Asia Occidental o Medio Oriente la presencia del Macrohaplogrupo L es importante. La más alta es en Yemen, donde asciende al 60%.  Entre los beduinos israelíes llega a ser del 15,50%, entre los palestinos del 13, 68%, entre los jordanos del 12, 55%. En Irak es del 9, 48%; en Siria del 9,15%; en Arabia Saudita del 6,66%; en Líbano del 2,48%. Hay frecuencias del 2,60% en drusos israelíes, 2,44% en los kurdos y 1,76% entre los turcos.
En Europa las frecuencias más altas están en la Península Ibérica, donde llegan al 18,2% (específicamente en Sayago, España). En Madeira (Portugal) es del 13%. En el sur de Portugal su frecuencia es del 11,38%. En Priego de Córdoba y en Huelva (dos localidades de Andalucía, España) la ascendencia es del 8, 30 y 7,40% respectivamente. En Canarias (España) es del 6,6%. En el centro de Portugal es del 5, 02%. Llega a ser del 3,4% en las islas Azores (Portugal), 3, 26% en Galicia (España) y 3,21% en el norte de Portugal. En Italia la frecuencia oscila entre el 2 y el 3% en Sicilia, Basilicata, Lacio y Toscana. En el resto de Europa no supera el 1%.
En América las frecuencias más altas se dan entre los distintos colectivos afroamericanos, afro-caribeños y otros de ascendencia africana. En Brasil el Macrohaplogrupo L llega a ser de 85% entre los afro-brasileños, mientras que asciende al 28% entre los auto-identificados como blancos. En Colombia la frecuencia es del 8% y en México centro-norte es del 4, 50%. Los menores índices se dan entre los blancos de Argentina (2,03 a 4,3%) y los blancos estadounidenses (hasta un 0,90%).
Haplogrupo L Frecuencias (> 1%)
Region Región
Population or Country Población o País
Number tested Número probado
Reference Referencia
% %
East Africa este de Africa
Somalis Somalíes
26 26
Watson et al. Watson et al. (1997) (1997)
50.00% 50,00%
East Africa este de Africa
Sudan Sudán
112 112
Afonso et al. Afonso et al. (2008) (2008)
72.50% 72,50%
East Africa este de Africa
Ethiopia Etiopía
270 270
Kivisild et al. Kivisild et al. (2004) (2004)
52.20% 52,20%
North Africa África del Norte
Libya (Jews) Libia (judíos)
83 83
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
3.60% 3,60%
North Africa África del Norte
Tunisia (Jews) Túnez (judíos)
37 37
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
2.20% 2,20%
North Africa África del Norte
Morocco (Jews) Marruecos (judíos)
149 149
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
1.34% 1,34%
North Africa África del Norte
Tunisia Túnez
64 64
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
48.40% 48,40%
North Africa África del Norte
Tunisia (Takrouna) Túnez (Takrouna)
33 33
Frigi et al. Frigi et al. (2006) (2006)
3.03% 3,03%
North Africa África del Norte
Tunisia (Zriba) Túnez (Zriba)
50 50
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
8.00% 8,00%
North Africa África del Norte
Morocco Marruecos
56 56
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
26.80% 26,80%
North Africa África del Norte
Morocco (Berbers) Marruecos (beréber)
64 64
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
3.20% 3,20%
North Africa África del Norte
Algeria (Mozabites) Argelia (Mozabitas)
85 85
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
12.90% 12,90%
North Africa África del Norte
Algeria Argelia
47 47
Turchi et al. Turchi et al. (2009) (2009)
20.70% 20,70%
Europe Europa
Italy (Latium) Italia (Lazio)
138 138
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
2.90% 2,90%
Europe Europa
Italy (Volterra) Italia (Volterra)
114 114
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
2.60% 2,60%
Europe Europa
Italy (Basilicata) Italia (Basilicata)
92 92
Ottoni et al. Ottoni et al. (2009) (2009)
2.20% 2,20%
Europe Europa
Italy (Sicily) Italia (Sicilia)
154 154
Ottoni et al. Ottoni et al. (2009) (2009)
2.00% 2,00%
Europe Europa
Spain España
312 312
Alvarez et al. Alvarez et al. (2007) (2007)
2.90% 2,90%
Europe Europa
Spain (Galicia) España (Galicia)
92 92
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
3.30% 3,30%
Europe Europa
Spain (North East) España (Nordeste)
118 118
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
2.54% 2,54%
Europe Europa
Spain (Priego de Cordoba) España (Priego de Cordoba)
108 108
Casas et al. Casas et al. (2006) (2006)
8.30% 8,30%
Europe Europa
Spain (Zamora) España (Zamora)
214 214
Alvarez et al. Alvarez et al. (2010) (2010)
4.70% 4,70%
Europe Europa
Spain (Sayago) España (Sayago)
33 33
Alvarez et al. Alvarez et al. (2010) (2010)
18.18% 18,18%
Europe Europa
Spain (Catalonia) España (Cataluña)
101 101
Alvarez-Iglesias et al. Alvarez-Iglesias et al. (2009) (2009)
2.97% 2,97%
Europe Europa
South Iberia South Iberia
310 310
Casas et al. Casas et al. (2006) (2006)
7.40% 7,40%
Europe Europa
Spain (Canaries) España (Canarias)
300 300
Brehm et al. Brehm et al. (2003) (2003)
6.60% 6,60%
Europe Europa
Spain (Balearic Islands) España (Islas Baleares)
231 231
Picornell et al. Picornell et al. (2005) (2005)
2.20% 2,20%
Europe Europa
Spain (Andalusia) España (Andalucía)
1004 1004
Barral-Arca et al. Barral-Arca et al. (2016) (2016)
3% 3%
Europe Europa
Spain (Huelva) España (Huelva)
280 280
Hernández et al. Hernández et al. (2015) (2015)
3.93% 3,93%
Europe Europa
Spain (Granada) España (Granada)
470 470
Hernández et al. Hernández et al. (2015) (2015)
1.49% 1,49%
Europe Europa
Portugal Portugal
594 594
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
6.90% 6,90%
Europe Europa
Portugal (North) Portugal (Norte)
188 188
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
3.19% 3,19%
Europe Europa
Portugal (Central) Portugal (Central)
203 203
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
6.40% 6,40%
Europe Europa
Portugal (South) Portugal (Sur)
203 203
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
10.84% 10,84%
Europe Europa
Portugal Portugal
549 549.
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
5.83% 5,83%
Europe Europa
Portugal (North) Portugal (Norte)
187 187
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
3.21% 3,21%
Europe Europa
Portugal (Central) Portugal (Central)
239 239
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
5.02% 5,02%
Europe Europa
Portugal (South) Portugal (Sur)
123 123
Pereira et al. Pereira et al. (2005) (2005)
11.38% 11,38%
Europe Europa
Portugal (Madeira) Portugal (Madeira)
155 155
Brehm et al. Brehm et al. (2003) (2003)
12.90% 12,90%
Europe Europa
Portugal (Açores) Portugal (Açores)
179 179
Brehm et al. Brehm et al. (2003) (2003)
3.40% 3,40%
Europe Europa
Portugal (Alcacer do Sal) Portugal (Alcácer do Sal)
50 50
Pereira et al. Pereira et al. (2010) (2010)
22.00% 22,00%
Europe Europa
Portugal (Coruche) Portugal (Coruche)
160 160
Pereira et al. Pereira et al. (2010) (2010)
8.70% 8.70%
Europe Europa
Portugal (Pias) Portugal (Pias)
75 75
Pereira et al. Pereira et al. (2010) (2010)
3.90% 3,90%
Europe Europa
Portugal Portugal
1429 1429
Barral-Arca et al. Barral-Arca et al. (2016) (2016)
6.16% 6,16%
West Asia Asia Occidental
Yemen Yemen
115 115
Kivisild et al. Kivisild et al. (2004) (2004)
45.70% 45,70%
West Aasia West Aasia
Yemen (Jews) Yemen (judíos)
119 119
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
16.81% 16,81%
West Asia Asia Occidental
Bedouins (Israel) Beduinos (Israel)
58 58
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
15.50% 15,50%
West Asia Asia Occidental
Palestinians (Israel) Palestinos (Israel)
117 117
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
13.68% 13,68%
West Asia Asia Occidental
Jordania Jordania
494 494
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
12.50% 12,50%
West Asia Asia Occidental
Iraq Irak
116 116
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
9.48% 9,48%
West Asia Asia Occidental
Syria Siria
328 328
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
9.15% 9,15%
West Asia Asia Occidental
Saudi Arabia Arabia Saudita
120 120
Abu-Amero et al. Abu-Amero et al. (2007) (2007)
6.66% 6,66%
West Asia Asia Occidental
Lebanon Líbano
176 176
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
2.84% 2,84%
West Asia Asia Occidental
Druzes (Israel) Druzes (Israel)
77 77
Behar et al. Behar et al. (2008) (2008)
2.60% 2,60%
West Asia Asia Occidental
Kurds Kurdos
82 82
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
2.44% 2,44%
West Asia Asia Occidental
Turkey Turquía
340 340
Achilli et al. Achilli et al. (2007) (2007)
1.76% 1,76%
South America Sudamerica
Colombia (Antioquia) Colombia (Antioquia)
113 113
Bedoya et al. Bedoya et al. (2006) (2006)
8.00% 8,00%
North America Norteamérica
Mexico (North-Central) México (Norte-Central)
223 223
Green et al. Green et al. (2000) (2000)
4.50% 4,50%
South America Sudamerica
Argentina Argentina
246 246
Corach et al. Corach et al. (2009) (2009)
2.03% 2,03%


CRÉDITOS IMÁGENES:
Macro-haplogroup L (mtDNA) composition within Africa. Approximate frequencies in:
1. North Africa.
2.
Sudan.
3.
Ethiopia.
4. West Africa.
5. East Africa (
Kenya, Uganda, Tanzania).
6. Southeast Africa (
Mozambique).
7. Native Southern Africans (!Xung, !Kung and Khwe
khoisans).
8. Mbenga
Pygmies (Baka, Bi-Aka and Ba-Kola).
 9. Ba-Mbuti Pygmies.
10. Hadza/Sandawe.
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Kivisild T, Reidla M, Metspalu E, et al. (November 2004). "Ethiopian mitochondrial DNA heritage: tracking gene flow across and around the gate of tears". Am. J. Hum. Genet.
Tishkoff SA, Gonder MK, Henn BM, et al. (October 2007). "History of click-speaking populations of Africa inferred from mtDNA and Y chromosome genetic variation". Mol. Biol. Evol.
Salas A, Richards M, De la Fe T, et al. (November 2002). "The making of the African mtDNA landscape". Am. J. Hum. Genet.
Chen YS, Olckers A, Schurr TG, Kogelnik AM, Huoponen K, Wallace DC (April 2000). "mtDNA variation in the South African Kung and Khwe-and their genetic relationships to other African populations". Am. J. Hum. Genet.
Quintana, Lluis et al 2003, MtDNA diversity in Central Africa: from hunter-gathering to agriculturalism

De Maulucioni - Trabajo propio, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15153457 De <a title="User:Maulucioni" href="//commons.wikimedia.org/wiki/User:Maulucioni">Maulucioni</a> - <span class="int-own-work" lang="es">Trabajo propio</span>, <a title="Creative Commons Attribution 3.0" href="http://creativecommons.org/licenses/by/3.0">CC BY 3.0</a>, <a href="https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15153457">Enlace</a>